كيف يتم اكتشاف متلازمة داون بعد الولادة؟ سؤالٌ يراود العديد من النساء الحوامل اللواتي يعشن دائماً قلقاً حول صحة أطفالهنّ، ويبحثن عن جميع الطرق التي يمكن أن تتابع فيها سلامة الجنين ونموّه الكامل.
تتعدد أسباب متلازمة داون، وهي حالة خلقية يسببها الانقسام غير الطبيعي في الخلايا، ما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الصبغي، أو الكروموسوم 21، فمتى يمكن اكتشافها؟
متلازمة داون حالة خلقية
تقول وزارة الصحة السعودية إن متلازمة داون هي حالة خلقية وليست مرضية، تنتج عن زيادة كروموسوم (صبغي)، مسببة تأخر في تطور الطفل عقلياً أو جسدياً، حيث يؤدي إلى إعاقة ذهنية، وتأخر في النمو، وتختلف في شدتها بين المصابين، ولا يوجد دليل على أن متلازمة داون ناتجة عن عوامل بيئية أو ممارسات قبل الحمل أو في أثنائه.
أما على صعيد أنواع المتلازمة فهي ثلاثة:
- التثلث الصبغي 21 (الترايسومي، التلازم الثلاثي): يشكل نحو 90% من الحالات، حيث يكون لدى الشخص كروموسوم إضافي (كروموسوم 21) فيصبح لديه 3 كروموسومات 21، بدلاً من نسختين.
- متلازمة داون الفسيسائية: تعد من أندر الأنواع، وفيها يكون لدى الشخص نسخة إضافية من كروموسوم 21، في بعض خلايا الفرد، ولكن ليس جميعها، نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلايا بعد الإخصاب.
- الانتقال أو متلازمة داون بالتبدل الصبغي: يحدث هذا النوع عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلاً، أو ملتصقاً بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله.
تجدر الإشارة إلى أن من الأسئلة التي تسأل ما إذا كانت متلازمة داون من الامراض الوراثية عند الانسان، وهنا تقول وزارة الصحة السعودية إنه لا يتم توريث متلازمة داون، حيث أن السبب الرئيسي هو خلل في انقسام خلايا البويضة، أو الحيوانات المنوية، أو عند تكوّن الأجنة.
كيف يتم اكتشاف متلازمة داون؟
يتم تشخيص الأطفال الذين يعانون متلازمة داون قبل الولادة أو في أثنائها، وفي حال لم ترغب الحامل بإجراء الفحوصات التشخيصية لمتلازمة داون خلال فترة حملها، فسيتم اكتشاف إصابة الطفل بالمتلازمة بعد الولادة مباشرة.
من ناحية أولى، يمكن التشخيص قبل الولادة، باختبارات الفحص منها الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم، حيث أن معظم اختبارات الفحص تقيس كميات من مواد مختلفة في دم الأم، كما الاختبارات التشخيصية، ويمكن أخذ عينة صغيرة من المشيمة وعادة في الأشهر الثلاثة الأولى، أي خلال الأسابيع 10 – 12 من الحمل.
ويمكن اختبار عينة من السائل الذي يحيط بالجنين، وعادة خلال أسابيع 15 – 18 من الحمل، مع الاشارة إلى أن هناك عوارض لمتلازمة داون أثناء الحمل تنبهي اليها ودائماً احرصي على اجراء الفحوص اللازمة.
وعادة ما يتم التعرف على متلازمة داون عند الولادة من خلال وجود بعض الصفات الجسدية الموجودة في الأطفال، ويتم عمل تحليل للكروموسومات يسمى النمط النووي، لتأكيد التشخيص، وذلك باستخدام عينة من الدم.
ومن علامات الشك بأن الطفل مصاب بمتلازمة داون، تبعاً لأبحاث طبية، وجه وأنف مفلطحين، عينان لوزيتان، صغر حجم الاذنين والفم، ظهور نقاط صغيرة بيضاء على العين، ارتخاء في العضلات، كما يكون حجمه ووزنه أقل مقارنة بحديثي الولادة الذين لا يعانون من المتلازمة.
إليك في السياق نفسه، هل يبكي طفل متلازمة داون؟
