نسمع كثيرا عن الأمراض الوراثية التي تنتقل من الأهل الى الأطفال، ولكن ما هي الامراض الوراثية عند الانسان؟ وما هي أنواعها؟
ما معنى مرض وراثي؟
يسمى المرض بالوراثي عندما ينتقل عبر الجينات من أحد الوالدين او كلاهما الى الأولاد. ليس من الضروري أن يكون الآباء مصابون بهذه الأمراض ليورثوها الى أطفالهم إذ إنه من الممكن حمل المرض جينيا دون ظهور أعراضه، وذلك بحسب التاريخ العائلي.
ما هي الامراض الوراثية عند الانسان؟
هناك ثلاثة أنواع من الأمراض الورائية التي قد تصيب الانسان. سنستعرض معا هذه الأنواع لنشرحها ونذكر أشهر الأمراض من كل نوع.
1- الأمراض المتعلقة بالجينات:
يتكون الكروموسوم في خلايا الانسان من عدة جينات متلاصقة تحدد كل منها صفة من صفات الانسان. ومن المحتمل أحيانا أن يحدث خلل في إحدى هذه الجينات دون تأثير ذلك على الكروموسوم بشكل كامل، فتترجم صفة الجين المعدل بشكل خاطئ، ما يظهر على شكل مرض ما. ومن أشهر أمراض هذا النوع نذكر: السرطان، السكري، مشاكل واعراض مرض القلب، مرض التوحد، الهيموفيليا…
2- الأمراض المتعلقة بالكروموسومات:
يحدث في هذا النوع من الأمراض تغييرا في عدد الكروموسومات الموجودة في خلايا جسم الانسان، أكان هذا التغيير نقصا ام زيادة في العدد. فالانسان لديه 46 كروموسوما، يقوم فيها كروموسومين بتحديد جنس الجنين، فإن كروموسومي XX يعنيان ان الجنين أنثى، في حين يدل كروموسومي XY على أن الجنين ذكر. ومن أشهر الأمراض التي تحدث نتيجة تغير في عدد الكروموسومات، نعدد التالي:
- متلازمة كلاينفلتر: هي متلازمة يكون فيها لدى الذكور كروموسوم X إضافي في خلاياهم.
- متلازمة داون: يكون فيها عدد الكروموسومات رقم 21 ثلاثة بدلا من اثنين.
- متلازمة المواء: يفقد المريض في هذه الحالة قطعة من الكروموسوم الخامس.
- متلازمة أحاد الصبغي: يكون فيها لدى الانسان نسخة واحدة من الكروموسومات فيكون عددها 23 بدلا من 46.
3- الأمراض المركبة:
هناك البعض من الأمراض التي يكون سببها الأساسي غير محدد بعد، إذ قد يحتمل التغيير في تركيبات الخلايا الى اسباب عدة مثل الوراثة أو تأثير البيئة المحيطة. من أشهر أمراض هذه الفئة هو ثقب القلب الوراثي وبعض أنواع السرطانات.
هناك إذا العديد من الأمراض الوراثية المختلفة الأسباب، لذلك من الضروري على المرأة أثناء حملها أن تجري كل الفحوصات الطبية الضرورية مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية للكشف عن هذه الأمراض مبكرا، فيتحضر الأهل لما يجب أن يتوقعوه.
