انتشر خبر في الآونة الأخيرة مفاده أنّه تم تشخيص امرأة من ميتشيغان بمتلازمة داون في سن 23 على الرغم من عدم ظهور أي عوارض واضحة.
في التفاصيل، حصلت آشلي زامبيلي على تأكيد لإصابتها بمتلازمة داون في فبراير الماضي، بعد أن خضعت للاختبار الجيني الذي أظهر أن لديها كروموسوم إضافي. من هنا، لا بدّ من التعرّف على تشخيص متلازمة دوان وعوارضها.
لديها شكل نادر من متلازمة داون، يصيب 2% فقط من المرضى ولا يؤدي دائمًا إلى العوارض الجسدية المرادفة للحال.
أثناء نشأتها، قالت زامبيلي إنها عانت أكاديميًا في بعض الأحيان وواجهت مشاكل في خلع الركبة، ومشاكل في الفك تؤثر على حركتها، بالإضافة إلى ارتفاع معدل ضربات القلب. ومع ذلك، لم يربط الأطباء هذه العلامات مطلقًا حتى أصبحت أمًّا لبنات مصابات بمتلازمة داون.
في هذا الإطار، قالت السيدة زامبيلي، وهي أم ربة منزل تعيش في بلدة ماكومب، خارج ديترويت: “يقول الناس لا يبدو أنك مصابة”. مضيفةً أنّها كانت في حال عدم تصديق. لم أكن أعرف شيئًا عن متلازمة داون الفسيفسائية.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية غالبًا، ولكن ليس دائمًا، من عوارض متلازمة داون أقل لأن بعض الخلايا تكون طبيعية.
أخيرًا، تقول الرابطة الدولية لمتلازمة داون الفسيفسائية إنّه لا يوجد بحث يشير إلى أنّ طفل متلازمة داون يبكي أو إلى أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية سيعيشون لفترة أطول من أقرانهم المصابين بمتلازمة داون. لكنهم يضيفون أن أكبر امرأة مصابة بمتلازمة داون الفسيفسائية عمرها 83 عامًا.
