متلازمة داون هي احدى الامراض التي قد تصيب الانسان بسبب اضطرابات قد تحدث اثناء تكوّن الخلايا. من هنا، نستعرض في المقال التالي اسباب متلازمة داون وطرق الكشف عن المرض.
ما هي اسباب متلازمة داون؟
ان متلازمة داون هي حالة اختلال في عدد الكروموسومات في الجسم، بحيث يكون لدى المريض ثلاثة كروموسومات رقم 21 ثلاثة بدلا من اثنين. يحدث هذا الخلل اثناء تكون خلايا الجنين في رحم الأم لأسباب عدة، منها:
- التاريخ العائلي: ان متلازمة داون هي من الامراض الورثية عند الانسان الاكثر شهرة. وفي حين يولد طفل واحد من أصل 700 بهذا المرض، يبقى هذا الاضطراب من اكثر الامراض المتعلقة بالكروموسومات شيوعا.
- تقدم عمر المرأة: ان ثاني اشهر سبب للاصابة بمتلازمة داون هو تقدم عمر الأم عند حدوث الحمل اذ يزداد قدم البويضات عند المرأة مع تقدمها في السن، مما يرفع بدوره احتمال حدوث الخلل اثناء انقسام الخلايا.
- إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون: ان انجاب طفلا مصابا بمتلازمة داون يزيد من احتمال انجال الأم نفسها لطفل آخر مصاب بهذا المرض.
ما هي طرق الكشف عن متلازمة داون؟
غالبا ما تظهر اعراض متلازمة داون على الاطفال بعد ولادتهم، ولكن هناك ثلاثة انواع من الاختبارات التي يمكن اجراؤها بمساعدة الطبيب للكشف عن هذا المرض قبل الولادة.
- التصوير بالموجات فوق الصوتية: يساعد هذا الاختبار في الكشف عن العيوب الخلقية التي تدل على الاصابة متلازمة داون. ومن ابرز الامور التي يدقق عليها الطبيب هي طول عظمة الفخذ، سماكة الجلد في مؤخرة الرأس وصحة القلب.
- فحوصات الدم: قد يطلب الطبيب المتابع للحمل بإجراء بعض فحوصات الدم خلال الأسبوع الخامس عشر من الحمل تقريبًا لرؤية ما اذا كان هناك ارتفاع في نسبة الهرمونات أو البروتينات في جسم الحامل.
- فحص بزل السلى: هذا الفحص الذي يعرف ايضا باسم فحص السائل الامنيوسي هو اختبار يقوم فيه الطبيب باستخراج عينة من مياه الجنين من داخل الرحم لمعاينها مخبريا مما يساهم في الكشف عن الخلل الكروموسومي.
أخيرا، اليك في ما يلي صورة نشرها الحساب الرسمي على تويتر لجمعية إرادة التي تعنى بذوي الاحتياجات الخاصة.