هل تختلف قياسات الجنين المنغولي عن الطبيعي؟ سؤال تطرحه الأمّ القلقة على صحّة جنينها، خاصّةً عندما تكون تشكّ في امكانيّة إصابة هذا الأخير.
يعتمد فحص متلازمة داون على استراتيجية مشتركة تبدأ من الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وتجمع بين قياسات الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم. وإذا تم إجراء هذه الفحوصات في الوقت المناسب، فمن الممكن اكتشاف نسبة كبيرة من الأجنّة المصابين بمتلازمة داون. نقدّم لك في هذا المقال معلومات شاملة عن الحالة، أسبابها، تشخيصها وأعراضها.
متلازمة داون وسبب تسميتها بـ”المنغولية”
تُعتبر متلازمة داون، أو “التثلّث الصبغي 21″، إحدى التشوهات الكروموسوميّة الأكثر شيوعًا. ويكون للأشخاص الّذين يعانون منها نسخة إضافية، من الكروموسوم 21.
يُظهر الأشخاص الذين يعانون من المتلازمة عادة بعض السمات الجسديّة المميّزة مثل عيون مائلة وفم صغير وعنق قصير. ولذلك، سُمّيت في البداية باسم “المنغولية” لأنّ الأطفال المولودين بهذه المتلازمة لهم ملامح تشبه العرق المنغولي.
تجدر الإشارة هنا الى أن منظمة الصحة العالمية أسقطت تعبير “المنغولية” باعتباره “مصطلحًا محرجًا”، عقب طلب من الجمهورية الشعبية المنغولية.
مصدر الصورة: Freepik
المشاكل الصحيّة المصاحبة لهذا المتلازمة
المشاكل الصحيّة الذهنيّة
يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون من إعاقة ذهنية تختلف بين شخص وآخر. ولكنّ الدراسات برهنت أنّ التحفيز والدعم المقدم منذ الصغر للأطفال المصابين بهذه المتلازمة يساعد بشكل كبير على المساهمة في التقدّم العقلي لهم. كما أنّ لديهم الإمكانية اللّازمة لتطوير علاقات عاطفية قوية. حتى أن بعض البالغين المصابين بمتلازمة داون قادرين على العمل والاستقلال نسبيًا إذا تلقوا الدعم والتحفيز المناسبين. ولكن نظرًا لعدم وجود علاج لهذه المتلازمة، فإن معظمهم سيحتاجون إلى دعم متفاوت وفق الحالة طوال حياتهم.
المشاكل الصحيّة الجسديّة
يُعاني ما يقرب الـ 40 إلى 50 بالمئة من الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون من تشوه في القلب، و5 إلى 10 بالمئة منهم يعانون من تشوهات في الجهاز الهضمي. لذلك فإنّ التدخل الطبّي المبكر مع الطفل وتوفير المراقبة المنتظمة يمكن أن يقلل من خطر بعض هذه المشاكل الصحيّة.
إضافة الى ذلك، قد ترتبط مشكلات صحية أخرى بمتلازمة داون، بما في ذلك المشاكل البصرية والسمعيّة، مشاكل في القلب، الجهاز الهضمي، والهرمونية وصولًا الى قصور الغدة الدرقية. كما أن الأشخاص الذين يعانون من المتلازمة أكثر عرضة للإصابة بالزهايمر من الأشخاص العاديين.
ومع ارتفاع متوسّط العمر المتوقّع للمصابين بهذه المتلازمة، أكّدت دراسات جديدة على انخفاض معدّل الوفيات لدى الأطفال الذي يعانون من هذه المتلازمة.
أسباب “المنغولية” واحتماليّة حدوثها
يمكن لجميع النساء أن يحملن جنينًا مصابًا بمتلازمة داون. إذ يتشكّل هذا الكروموسوم الإضافي عادةً بشكل عشوائي، وقد تكون أسبابه مجهولة في غالب الأحيان. إلا أن احتمالية حدوثه تزداد اذا وجدت عوامل يُرجّح أن تكون مسؤولة عن هذه المتلازمة، نذكر منها:
- التحول الجيني لبويضات الأم أو الحيوانات المنوية للأب.
- التحول الجيني خلال انقسام الخلايا المبكرة وتشكّل الجنين.
- التّاريخ الوراثي للوالدين: يمكن أن ينتقل الكروموسوم الإضافي من الأب أو الأم إلى الطفل في حالات نادرة.
- تقدُّم الأم بالعمر: والذي يُؤثّر سلبًا على جينات بويضات الأم. وتوضح الإحصاءات أنّ احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة تزداد مع تقدّم الأم بالعمر. إذ تتراوح النسبة وفق عمر الأمّ عند الحمل بين: 1 على 1500 لدى امرأة في العشرين وصولًا الى واحد في المئة لدى امرأة بعمر الـ40.
مصدر الصورة: Freepik
كيف ومتى يتم إجراء فحوصات الكشف عن هذه المتلازمة؟
فحوصات الدم
يتطلب فحص ما قبل الولادة لمتلازمة داون اختباران للدم. الأوّل بين الأسبوع العاشر والثالث عشر (خلال الثلث الأول من الحمل)، والثاني بين الأسبوع الرابع عشر والسادس عشر (أي خلال الثلث الثاني). واعتمادًا على عمرك ونتائج هذين الاختبارين سيتمكّن الطبيب من تحديد امكانيّة اصابة الجنين بمتلازمة داون.
الموجات فوق الصوتية لقياس الشفافيّة القفوية
يقوم طبيبك بإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لقياس الشفافية القفوية (أي منقطة خلف الرقبة) للجنين، وهي المسافة بين جلد رقبته والعمود الفقري، للكشف عن علامات الإصابة بمتلازمة داون. وكل ما كانت هذه المسافة أكبر من الطبيعي، فإن احتمال إصابة الجنين بالمتلازمة يكون أعلى. بالإضافة لما سبق فإن الأجنة المصابة بمتلازمة داون تعرف بقصر الرقبة، وصغر حجم الدماغ بشكل ملحوظ، وقصر الأطراف خاصة الأيدي التي تظهر قصيرة الحجم، وكذلك الأصابع، الّتي تكون قياساتها مختلفة عن القياسات الطبيعيّة.
بزل السلى: الفحص الأكثر دقّة
إذا كانت احتماليّة ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون منخفضة (أقل من 1 في 300)، فلن تضطري إلى إجراء أي اختبارات أخرى. ولكن هذا لا يعني تأكيد إنجاب طفل سليم. الأمر نفسه إذا كان احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون مرتفعًا (أي أكثر من1 بالـ 300)، فهذا لا يعني تأكيد إصابة الجنين بالمتلازمة.
ولكن في الحالة الثانية يعرض عليك طبيبك إجراء بزل السلى (السائل الأمنيوسي). وهو الاختبار الوحيد الذي يؤكدّ ما إذا كان الجنين مصابًا بالتثلّث الصبغي 21، أو شذوذ كروموسومي آخر.
ولكنّ هذا الاختبار يعرّضك لخطر الإجهاض، لذلك لا يُنصح به الاّ في حالات معيّنة.
وبرأيي الشخصي كمحرّرة، إنّ معظم الأشخاص الذين يعيشون مع متلازمة الحبّ، كما أفضّل تسميتها، يمكن أن يندمجوا في المجتمع ويحقّقوا إمكاناتهم الكاملة إذا تقدّم لهم الدعم والرعاية المناسبة. فلا تخافي إذا كنت تحملين طفلًا مع متلازمة داون، واليك دليل لتربية طفل مصاب بمتلازمة داون لمساعدك.
