مصدر الصورة: Image by pressfoto على Freepik
في إنجاز استثنائي، قدّم مستشفى أطفال تكساس، المعترف به دوليًا كأحد أفضل المستشفيات الأطفال ومركز بحث طبّي متخصص يتبع كلية بايلر للطب، علاجًا جينيًا جديدًا لعلاج متلازمة ريت لدى المرضى الأطفال، التي تعتبر من بين أمراض الأطفال الشائعة التي تتطلّب تدخّلًا طبيًّا.
في خطوة نوعية، يظهر مستشفى أطفال تكساس كرائد في علاج متلازمة ريت لدى الأطفال، حيث قدم علاجًا جينيًا مبتكرًا يأتي ضمن المرحلة الأولى/الثانية من تجربة سريرية للعلاج الجيني.
المرحلة السريرية NGN-401
تأتي هذه اللحظة المثيرة كجزء من تجربة سريرية دراسية من الدرجة الأولى/الثانية تُجرى حاليًا على علاج جيني تجريبي جديد يسمى NGN-401، والتي تقوم بها شركة Neurogene Inc.، وهي شركة في مرحلة الاختبار السريري تأسست لتقديم أدوية جينية تغيير حياة للمرضى والعائلات المتأثرين بالمشاكل العصبيّة النادرة. كما يمكنك الاطّلاع على دراسة البيانات الجديدة التي تكشف عن العوامل الاجتماعيّة التي تؤثّر على صحة الأطفال.
تفاصيل وآثار هذه المتلازمة
إنّ متلازمة ريت هي اضطراب عصبي نادر يؤثر بشكل رئيسي على الفتيات، حيث يتطور معظمهن بشكل طبيعي حتى سن 6-18 شهرًا، عندما يبدأن في خسارة التقدم التدريجي في المهارات المكتسبة من حيث الحركة واللغة، ويظهرن سلوك الدحرجة المستمرة باليدين. في نهاية المطاف، تتسبب هذه الحال في إعاقات شديدة تؤثر على كل جانب من جوانب حياتهن اليومية، بما في ذلك القدرة على التحدث والمشي والأكل والتنفس.
اكتشاف MECP2 وتاريخ البحث
أظهرت الدراسات ما قبل السريريّة التالية لفريق الدكتور زوغبي أن وجود كمية زائدة من بروتين MeCP2 يؤدي أيضًا إلى تدهور تدريجي في الوظائف العصبية لدى الفئران، وأظهرت الدراسات التي قادها الدكتور هيلد فان إيش وفريقه في جامعة كاثوليكية لوفين، إلى تحديد متلازمة تكرار MECP2 في البشر. نظرًا لأن القليل جدًا من MECP2 يسبب متلازمة ريت وكثرته يمكن أن يسبب متلازمة تكرار MECP2، فإنه من الضروري تقديم أي استراتيجية علاجية تستهدف MECP2 كمية مناسبة لتحسين النتائج السريرية وتجنب السمية.
التحديات الحالية والحاجة إلى علاج فعّال
حاليًا، هناك علاج وحيد محدد متاح لمتلازمة ريت، وهذا الدواء لا يصحح السبب الجذري للمرض، وهو فقدان أو تغيير MECP2، لذا هناك حاجة كبيرة إلى تطوير علاجات أفضل لهذه الحال المدمرة.
“في حين أن علاجات الجينات قد ثبتت أنها أداة قوية في مجال العلاج لعدد من الحالات الوراثية المدمرة، إلا أن التعبير المتغير بشكل كبير المرتبط بعلاجات الجينات التقليدية قد حدّ من تطبيقها في العديد من الاضطرابات العصبية المعقّدة، خاصّة متلازمة ريت التي تكون فيها زيادة تعبير جين MECP2 سامة.” – الدكتور بيرنهارد زوتر، المحقق الرئيسي في التجربة السريرية من المرحلة I/II.
NGN-401: تصميم مستفيض للحد من التأثيرات الجانبية
لمعالجة هذه القضايا، تمّ تصميم NGN-401 بشكل متعمد لتعظيم النشاط العلاجي مع تجنّب السميات الناتجة عن زيادة التعبير عن الجين. يتم إعطاؤه كعلاج مرة واحدة عبر الطريق الدماغية الرباعية الحجرية (ICV)، والتي أظهرت أنها تعظم توصيل جين MECP2 العلاجي إلى المناطق الرئيسية في الدماغ المرتبطة بمتلازمة ريت. قام الدكتور دانيال كيري، مدير جراحة الأعصاب الوظيفية وجراحة الصرع في مستشفى أطفال تكساس وأستاذ الجراحة وعلم الأعصاب في كلية بايلر للطب، بإجراء كلّ ما يلزم لإعطاء العلاج الجيني.
النتائج المبشّرة وتأثير العلاج المرتقب
“هذه التجربة السريرية لعلاج الجينات هي خطوة مثيرة للأمام في العثور على علاج فعال لهذه الحالة الوراثية الصعبة المعالجة”، الدكتور زوغبي.
“استنادًا إلى المستلمين الأوائل للعلاج، لم يظهر لدى NGN-401 أي آثار جانبية خطيرة حتى الآن. “نحن مشجعون بملف التحمل الذي لوحظ في أولائك الطفلين الأوائل، ونتطلّع إلى جمع بيانات متابعة كافية على عدد أكبر من المرضى لإعلام الإمكانات العلاجية لـ NGN-401، والذي نعتقد أنه يمكن أن يكون علاجًا رائدًا”، قالت راشيل مكمين، الدكتوراه، مؤسسة والرئيس التنفيذية لشركة Neurogene.
يأمل أطباء مركز ريت في مستشفى أطفال تكساس أن يغير هذا العلاج جوهريًا المشهد العلاجي لهؤلاء المرضى. “نحن جميعًا في مستشفى أطفال تكساس وكلية بايلر للطب ممتنون جدًا لجميع مرضى ريت وعائلاتهم الذين يدفعون بالجهود البحثية ويلهمونا بشجاعتهم ودعمهم”، أضاف الدكتور زوغبي.ومن الجدير بالذكر أنّنا سبق وأطلعناكِ على أحدث تقنيّات الذكاء الاصطناعي في مجال علاج التوحّد عند الأطفال.
